Невролози: Все повече болни с редки невромускулни заболявания се диагностицират в ранен стадий
понеделник 30 март 2015

Неврологът в УМБАЛ и ДКЦ "Софиямед" доц. д-р Велина Гергелчева коментира пред здравния портал zdrave.net какви са тенденциите при диагностиката и лечението на транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия в България http://zdrave.net/Portal/News/Default.aspx?evntid=1i5yupqbRRA%3d

30.3.2015 г.Невролози: Все повече болни с редки невромускулни заболявания се диагностицират в ранен стадий
На старт са съвместни проекти с екипи от Италия и Турция, невролози от Сърбия и Македония ще ползват опита на България Първата скринингова програма за транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (TTR - FAP) у нас вече дава много добри резултати –  54 болни са с потвърдена диагноза, доказани са още 70, които са носители на гена, но още не са развили заболяването. Установени са и ендемичните райони – Кюстендилска и Благоевградска област, случаите извън тези региони са потомци на преселници, живели преди десетилетия в тях.Тези данни представи проф. Ивайло Търнев, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания по време на работна среща на експерти от Балканския и Средиземноморския регион, която се проведе през уикенда в столицата като част от TTR-FAP Академия 2015.По думите на проф. Търнев най-значимото постижение от последните години е фактът, че пациентите в повечето случаи вече се откриват в I стадий на болестта, когато е възможно да се приложи с успех  съвременно лечение. „Избрахме един по-разширен формат на тази среща, за да имат възможност лекари от повече от специалности – невролози, кардиолози, гастроентеролози и генетици, да се се съберат на едно място и да представят гледните си точки за трудностите в ранната диагностика и терапията.“, коментира още проф. Търнев. По неговите думи симптомите на заболяването могат да бъдат много подвеждащи, защото често превалира сърдечната или гастроентерологичната симптоматика. Често в практиката пациентът търси помощ по повод на сърдечен проблем или пък му се поставят диагнози като глутенова ентеропатия, хроничен улцерохеморагичен колит, болест на Крон, злокачествено заболяване. От гледната точка на невролога е важно той да съумее да направи разлика между TTR – FAP и другите видове полиневропатии – хронична възпалителна, дегенеративна, недоимъчна, паранеопластична, токсична, добави още специалистът. Навременното насочване на проблемните пациенти за диагностично уточняване е от съществено значение, защото се избягват сериозно забавяне поради неправилно лечение за сърдечните и гастроентерологичните проблеми, което в крайна сметка остава без ефект, подчерта още проф. Търнев. Българският опит в лечението на TTR – FAP бе представен от доц. Велина Гергелчева, невролог в УМБАЛ „Софиямед“. Ето какво сподели тя пред Zdrave.net: „Вече имаме резултати по отношение на диагностиката и лечението през последната година и половина, особено откакто в България се реимбурсира терапията за първи стадий на заболяването. Вече имаме диагностицирани значителен брой фамилии – от 2013 г. са лекувани 40 пациента с TTR-FAP, в момента има 28 пациента на лечение, които се проследяват клинично и с инструментални изследвания на всеки 6 месеца или при необходимост поради промяна в състоянието. Естествено, първото и основното е стандартите на лечение, които включват симптоматично лечение на различните видове усложнения – не само полиневропатията, но и сърдечното и гастроинтестиналното засягане, автономните нарушения. В България следваме едни стандарти на лечение, които са препоръчителни и възможно най-ефективни. Прилаганата медикаментозната терапия води до промени в третичната структура на един нормален белтък в човешкия организъм, която се нарушава в определен етап от живота при пациенти, които са носители на патогенни мутации в TTR гена. Медикаментът стабилизира третичната структура и предотвратява или забавя отлагането на амилоидни фибри в различните тъкани, които водят до дегенерация.  Очакват се и други нови молекули, в момента текат две клинични прочувания в трета фаза за генна терапия – т.нар. gene-silencing, по два различни механизма се прави опит да се предизвика всъщност намалена експресия на нормалния и мутантнен TTR белтък в организма, като по този начин се постига намаляване на отлагането при пациенти с мутагенни мутации.“
Разработването и прилагането на скринингови програми за установяване  на генно носителство и ранна диагностика на невродегенеративните  заболявания е една от най-важните насоки в работата на дружеството ни, посочи проф. Търнев. Благодарение на тези усилия у нас вече има потвърдени 6 случая на болестта на Помпе, скринингът се осъществява в 24 центъра в страната. Също така са открити 11 болни с болестта на Ниман – Пик тип С, вече е финализирана и цялостна скринингова програма за това заболяване, която ще бъде представена на предстоящия неврологичен конгрес през май, добави още той. Българският опит в организирането на скрининга, диагностиката, лечението и проследяването на пациенти с редки невромускулни заболявания получи висока оценка на експертната среща. Прието бе да се разработи съвместен проект за изследвания върху TTR-FAP в страните от Балканския регион и Средиземноморието, като в него ще бъдат включени специалисти от България, Италия и Турция. Изключителен интерес към модела на работа на нашата страна проявиха и медици от Македония и Сърбия, на старт е съвместна изследователска програма с участието на невролози от екипа на проф. Търнев в УМБАЛ „Александровска“, стана ясно още по време на срещата. В недалечно бъдеще се очаква да бъдат представени и обобщени резултати от прилагането на двете експериментални генни терапии, които са част от клинично проучване с участието на българските специалисти от Клиниката по нервни болести в „Александровска“.