Лечението на редките генетични болести бележи прогрес
сряда 01 април 2015

Доц. д-р Велина Гергелчева, д.м, невролог в УМБАЛ и ДКЦ "Софиямед": 
Лечението на редките генетични болести бележи прогрес 
Навременната диагностика дава шансове за повлияване хода на заболяването 

в.Телеграф 
1.4.2015 

От 1996 г. доц. Гергелчева работи в Детска неврологична клиника, УСБАЛНП "Св. Наум", от 2006 г. в Клиника по нервни болести на УМБАЛ "Александровска". От 2012 год. е началник на отделение и доцент към Катедра по неврология в МУ-София. От януари 2015 год. работи в Отделението по неврология на УМБАЛ "Софиямед", както и в ДКЦ "Софиямед". Доц. Гергелчева е специалист по нервни болести, детска неврология и клинична електромиография. Специфичните й интереси са в областта на наследствените и дегенеративни заболявания на централната и периферната нервна система, редките болести, невролускулните заболявания и въвеждането на стандарти за грижи три тях в страната. Автор и съавтор е на над 70 публикации в български и международни реферирани списания по неврология и генетика.
С развитието на медицинската наука усилията три наследствените заболявания са насочени към намиране на методи на лечение, повлияващи не само симптоматично оплакванията при пациентите, но така също и татогенетично - т.е. насочени към коригиране и промяна на подлежащите механизми на генно или белтъчно ниво. Този зид терапии в областта на неврологичните заболявания е в рамките на клинични проучвания, някои в напреднала фаза. Сериозен пробив в повлияването на белтъчно ниво през последните години специалистите постигат при заболяването фамилна амилоидна полиневропатия (TTR-FAP) с медикаменти, забавящи отлагането на патологично нагънатия белтък - транстиретин, в периферните нерви. В напреднала фаза на клинични проучвания са и два вида генна терапия при това заболяване.
Причини
Рядката наследствена болест се дължи на мутации в един определен ген и води до значителна прогресия, обикновено в зряла възраст, в рамките на около 10 години след проявата на първите симптоми. Разпространена е в страните Португалия, Швеция, Япония, Бразилия, но в Европа и САЩ са описани случаи и фамилии с над 100 вида мутации на гена. Най-характерната първоначална изява на заболяването е на бавно прогресираща полиневропатия, проявяваща се с болки, нарушен температурен усет в стъпалата, впоследствие се нарушава и усетът за допир и дълбока сетивност (води до нарушено равновесие и походка), появява се и мускулна слабост в стъпалата, оплакванията засягат и други части на долните и горни крайници.
Неврологът в УМБАЛ и ДКЦ "Софиямед" доц. д-р Велина Гергелчева коментира, че в България от 2007 г. са диагностицирани над 50 засегнати фамилии с това рядко заболяване, а лечението им вече се реимбурсира от Здравната каса за първи стадий на полиневропатията. Редките генетични болести все още се установяват трудно, тъй като имат множество комбинирани изяви под формата на различни симптоми, а квалифицираните специалисти, които могат да ги поставят, са малко.
Стадии
Полиневропатията се определя в три стадия според тежестта на сетивните, двигателните, вегетативните оплаквания и възможността за ходене. През началния първи стадий пациентите имат сетивни оплаквания предимно в стъпалата и лека слабост, но се придвижват напълно самостоятелно. Полиневропатията се диагностицира с електромиограф-ско изследване, като в зависимост от мутацията заболяването може да се прояви и с предимно сърдечно засягане като фамилната амилоидна кардиомиопатия.
Неврологът уточнява, че сърдечното засягане може да бъде без оплаквания, само с промени при ехокардиографското изследване и ЕКГ или да се изяви чрез застойна сърдечна недостатъчност и/или ритъмно-проводни нарушения, понякога изискващи поставянето на пейсмейкър. Рядкото заболяване засяга и гастроинтестиналния тракт с необясними и трудно повлияващи се от лечение епизоди на диария или запек, гадене, отслабване на тегло и консумативен синдром.
"При пациенти с изразени гастроинтестинални нарушения от този тип се препоръчва снемането на фамилна анамнеза и консултация с невролог. Характерни са и автономните нарушения с изразена ортостатична хипотония, уринарни и сексуални смущения", уточнява доц. Гергелчева.
Стандарти
Стандартите за лечение на фамилната амилоидна полиневропатия включват симптоматично лечение на невро-патната болка, на автономните нарушения, на гастроинтестиналните оплаквания, на сърдечното засягане. В световен мащаб като метод на лечение се използва и чернодробната транс-плантация, но нейното прилагане е ограничено до по-ранни фази на заболяването и възраст, и при определени мутации. От 2011 г. е одобрен медикамент за лечение на транстиретинова амилоидоза при възрастни пациенти със симптоматична полиневропатия в първи стадий, за отлагане на периферното неврологично увреждане. По същество медикаментът стабилизира транстиретиновата молекула, предотвратяване отлагането на амилоидни депозити, което причинява невродегенерация и упадък на неврологичните функции, свързани с TTR-FAP.
Съвети
При наследствените заболявания е изключително важно генетичното консултиране на пациента и членовете на семейството. Препоръчва се редовно проследяване в специализирани центрове в страната, навременно започване на наличната в момента терапия, както и навременно симптоматично лечение на очакваните усложнения при това заболяване.
"Най-важното в процеса на диагностиката и лечението на пациентите с редки генетични заболявания е на първо място те да потърсят компетентен специалист и той да може на базата на специфичната индивидуална симптоматика да постави точната диагноза и да ориентира пациента за мултидисциплинарно проследяване. Само по този начин може да се започне и навременно лечение", обръща внимание неврологът.
Темата за фамилната амилоидна полиневропатия беше обсъдена и на Балканската експертна среща с международно участие, която се проведе в София. По време на форума доц. Гергелчева модерира сесия и представи опита от диагностиката и лечението на заболяването в България през последната година и половина.